Maladies génétiques et caryotype
Caryotype, diagnostic prénatal, trisomie 21, mucoviscidose, hémophilie, drépanocytose : des questions de cours précises qui reviennent souvent.
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Très fréquentgratuiteCe que le caryotype montre, et ce qu'il ne montre pas
Le caryotype classe les chromosomes d'une cellule en division. On y voit une anomalie de nombre ou une grosse anomalie de structure, jamais le changement d'une seule base.
Formule
Visible : trisomie, monosomie, translocation, grande délétion, sexe chromosomique.
Invisible : mutation ponctuelle (mucoviscidose, drépanocytose, hémophilie).
Exemple
47,XY,+21 : garçon trisomique 21. Le caryotype d'un enfant atteint de mucoviscidose est normal (46 chromosomes).
Piège
Proposer un caryotype pour diagnostiquer une maladie due à une mutation d'un gène : il sera normal.
Mémo
Caryotype = comptage et forme des chromosomes, pas lecture des gènes.
Tombé au CNC :202020242025
S'entraînerAstuceDépistage ou diagnostic prénatal ?
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Débloquer les astucesTombé au CNC :202020232026
S'entraînerTrès fréquentMucoviscidose : gène, transmission, symptômes
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S'entraînerPiège classiqueHémophilie, daltonisme : récessifs liés à l'X
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S'entraînerFormule rapideDrépanocytose : une base changée, une protéine modifiée
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S'entraînerAstucePourquoi la génétique humaine est difficile, et comment on contourne
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S'entraînerL'essentiel du cours (8 points)
- 01
Le caryotype montre le nombre et la forme des chromosomes : il détecte les anomalies chromosomiques (trisomie, monosomie, grandes délétions), pas les mutations d'un seul gène.
- 02
Une mutation ponctuelle (substitution, petite délétion) se recherche par des techniques moléculaires : séquençage, sondes, électrophorèse.
- 03
La trisomie 21 vient le plus souvent d'une non-disjonction pendant la méiose de l'un des parents : caryotype 47 chromosomes.
- 04
Mucoviscidose : autosomique récessive, gène CFTR sur le chromosome 7 ; le mucus épais touche les voies respiratoires et le système digestif.
- 05
Drépanocytose : autosomique récessive, mutation ponctuelle du gène de la β-globine (chromosome 11) qui donne l'hémoglobine S.
- 06
Hémophilie et daltonisme : récessifs liés à l'X ; ils touchent surtout les garçons, nés de mères conductrices.
- 07
Le diagnostic prénatal de certitude d'une anomalie chromosomique demande un prélèvement de cellules fœtales (amniocentèse ou choriocentèse) puis un caryotype.
- 08
Échographie (clarté nucale) et dosages sanguins maternels sont des examens de dépistage : ils évaluent un risque, ils ne posent pas le diagnostic.